Son yıllardaki gelişmeler, yardımcı üreme teknikleriyle laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır. Bu yönteme, "Preimplantasyon Genetik Tanı" (PGT - embriyoda genetik tanı) adı verilmektedir.

PGT, kalıtsal hastalık taşıyan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen aileler ile yardımcı üreme tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde ileri anne yaşı, tekrarlayan düşükler ve başarısız İVF denemeleri gibi kromozomal anomalilerin görülme riski yüksek olan durumlarda önerilmektedir.

PGT; ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmasını ve gebelik sonlandırmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmasını sağlayan, talasemi vb. hastalıklar için tedavi imkanı sunan ve tedavi zorlukları ve masrafları karşılaştırıldığında faydalı ve daha düşük maliyetli bir yöntemdir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) işlemi, embriyodan alınan tek bir hücre üzerinde yapıldığı için kan vb. örneklerden yapılan genetik testlere göre çok daha zor ve zahmetlidir. Bu nedenle, embriyoda genetik tanı yapılmadan önce set-up vb. bazı koşulların yerine getirilmesi gereklidir.

Hastalığa neden olan genetik değişimin saptanmış olduğu DNA hastalıkları ile Klinefelter ve mozaik Turner gibi sayısal kromozom anomalileri ve translokasyon, inversiyon gibi yapısal kromozom bozuklukları PGT yöntemi ile embriyo aşamasında tanımlanabilmektedir.

Talasemi (akdeniz anemisi), Kistik fibrozis, Spinal musküler atrofi (SMA), Hemofili ve Duchenne kas distrofisi gibi birçok genetik hastalık ve kanser predispozisyonu ile late-onset hastalıklara neden olan genetik değişimler günümüzde embriyo düzeyinde tanımlanabilmektedir.

Beta-talasemi, Fanconi anemisi, Gaucher sendromu ve Wiscott-Aldrich sendromu gibi kalıtsal hastalıklar ile lösemi gibi sonradan kazanılmış hematolojik hastalıkların gözlendiği ailelerde preimplantasyon genetik tanı yöntemiyle embriyolarda HLA (doku) tiplemesi işlemi yapılabilmektedir.

Kromozom analizlerinde, sayısal kromozom anomalisi (45,X, 47,XXY, 47,XYY ve 47, XXX vb.) saptanan çiftler ile yapısal kromozom bozukluğu (translokasyon, inversiyon vb.) saptanan çiftlerde PGT yöntemi kullanılarak embriyolarda genetik tanı yapılabilmektedir.

Günümüzde, genetik testler sonrasında kromozom anomalisi saptanmamasına rağmen ileri anne yaşı (≥37), tekrarlayan gebelik kayıpları ve tüp bebek denemelerinde başarısızlık bulunan çiftlerde PGT yapılarak embriyolarda meydana gelen anöploidiler tanımlanabilmektedir.