İleri Anne Yaşı

Tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavisi için kabul edilmiş 38 yaş üzerindeki anne adaylarının gebeliklerinde görülmesi muhtemel kromozom bozukluklarının tanımlanmasında PGT çok önemli bir yöntemdir.

37 yaş ve üzeri kadınlarda yumurta hücresinin olgunlaşması esnasında devreye giren mekanizmalarda yaşa bağlı problemler ortaya çıkmaktadır. Bunun neticesinde; embriyoların ana rahmine tutunmaması (gebelik oluşmaması), gebelik oluşursa doğuma ulaşmadan kaybedilmesi veya kromozom bozukluğuna sahip çocuk doğması gibi sıkıntılar karşımıza çıkmaktadır.Embriyolar üzerinde yapılan çalışmalarda ise anne adayının yaşının ilerlemesi durumunda doğacak bebeklerdeki down sendromu ve diğer kromozom bozukluklarının görülme riskinin % 40-50 oranında artmaktığı gösterilmiştir.

İnsan vücudu hücrelerden oluşmakta olup bu hücrelerin içerisinde çekirdek adı verilen yapılar bulunur. Çekirdek içerisinde de kromozom adı verilen 46 adet yapı bulunmakta olup bunların eksikliği ve fazlalığı durumunda kromozomal hastalıklar gözlenir. Olgunlaşmamış yumurta hücrelerinde de vücut hücrelerine benzer olarak 46 adet kromozom bulunmaktadır.

Kadınların yumurtalıklarında belirli bir sayıda yumurta hücresi mevcut olup bunların sayısı kişiden kişiye değişmekle birlikte doğduğu anda bellidir. Ergenlik çağından sonra bu yumurta hücrelerinden bir tanesi her ay olgunlaşır. Olgunlaşan bu yumurta bir sperm ile döllenirse gebelik meydana gelir. Gebelik gerçekleşmez ise yumurta dejenere olarak atılır. Dolayısıyla yumurta hücresi sperm hücresinin aksine sürekli yeni oluşan bir yapı değildir.

Yumurta hücrelerinin olgunlaşma sürecinde önemli olan nokta, normalde 46 kromozom taşıyan yumurta hücresinin bu süreç sonucunda genetik yapısının yarıya yani 23'e inmesidir. Bu döngü kadında uzun yıllar devam eder. Bu süreç bir takım nedenlerden dolayı herhangi bir yaşta hatalı gelişebilir ve sonrasında da down sendromu gibi kromozomal hastalıklar karşımıza çıkar.Yumurta hücresinin olgunlaşma sürecini etkileyen en önemli etkenlerden birisi de ileri anne yaşıdır. Yapılan bilimsel çalışmalarda 35 yaş ve üzeri kadınlarda yumurta hücresinin olgunlaşma mekanizmasında hataların oluşma şansının anlamlı derecede arttığı saptanmıştır. Buna bağlı olarak, ileri yaşa (>35) sahip kadınların gebeliklerinde kromozom bozukluğuna sahip bebeklerin görülme sıklığı belirgin olarak yükselir.

Sonuç olarak; ileri yaşa sahip kadınların gebeliklerinde kromozomal düzensizlik riski artmakta ve en sık olarak down sendromu (trizomi 21) görülmektedir. Normalde 700-800 doğumda 1 (%0.1'den az) gözlenen down sendromunun 40-45 yaşları arasında görülme sıklığı %1-4'e kadar yükselmektedir.  Bu nedenle ileri maternal yaş saptanan hastalara gebelik öncesinde kromozomal hastalıklarla ilgili riskler anlatılmalı ve prenatal tanı önerilmelidir.

İleri anne yaşı saptanan hastalarda PGT'nin avantajları

  • Embriyolar dış ortamda oluşturulduğu için anne adayına transfer edilmeden önce genetik tanıya imkan vermesi
  • Normal yolla oluşan gebeliklerin aksine tüp bebek tedavisinde çok sayıda embriyo elde edilebilmesi
  • Elde edilen çok sayıdaki embriyo içerisinden sayısal kromozom bozukluğu taşıyan embriyoların tanımlanabilmesi
  • Bu sayede, gebelik kayıplarının önüne geçilerek devam eden bir gebeliğin sağlanabilmesi
  • Sonuçta da ailenin sağlıklı bir çocuk sahibi olmasının sağlanması