Kromozom Anomalili Çocuk Öyküsü

Kan örneklerinden yapılan kromozom analizleri normal bulunan çiftlerde, anne veya babaya ait üreme hücrelerinden kaynaklanan kromozom anomalisine sahip çocuklar gözlenebilmektedir. Kromozomal bozukluğunun sadece üreme hücrelerinde (sperm/yumurta) taşınması veya üreme hücrelerinin olgunlaşması esnasında kromozom sayılarının yarıya inmesini sağlayan segregasyon mekanizmasındaki bozukluklar nedeniyle meydana gelen bu durum tekrarlayan gebelik kayıpları ve anomalili çocuk doğumlarına neden olabilir.

Bu tür çiftlerde tüp bebek denemesi yapılması durumunda embriyoların PGT işlemi uygulanarak mümkün olduğunca detaylı incelenmesi önerilmektedir. 

Kromozomal bozukluklar genellikle ölümcül olup canlı yenidoğanlarda görülme sıklığı %0.5-0.7 arasındadır. Sıklıkla, gebelik sırasında, özellikle de ilk 3 ay içerisinde gebelik kayıplarına neden olurlar. Sayısal kromozomal düzensizlikler genellikle o bebekte yeni oluşmuş (de novo) düzensizlikler olmaları nedeniyle tekrarlama riskleri düşüktür. Ancak, bazı kişilerde bu tür kromozomal bozukluklar birden fazla gebelikte gözlenmektedir. Kromozom yapıları normal saptanan kişilerde üreme hücrelerine spesifik kromozom bozukluğu taşıyıcılığı ve yumurta/sperm hücrelerinin olgunlaşması sırasında meydana gelen segregasyon anomalileri bu tür tekrarlayıcı gebelik problemlerine yol açabilirler.

Sayısal kromozom anomalileri için uygulanan PGT'nin avantajları

  • Embriyolar dış ortamda oluşturulduğu için anne adayına transfer edilmeden önce genetik tanıya imkan vermesi
  • Normal yolla oluşan gebeliklerin aksine tüp bebek tedavisinde çok sayıda embriyo elde edilebilmesi
  • Elde edilen çok sayıdaki embriyo içerisinden kromozom bozukluğu taşıyan embriyoların tanımlanabilmesi
  • Bu sayede, gebelik kayıplarının önüne geçilerek devam eden bir gebeliğin sağlanabilmesi
  • Sonuçta da ailenin sağlıklı bir çocuk sahibi olmasının sağlanması