Preimplantasyon Genetik Tanı Uygulaması Yapılmış Hastalıklar

 Yapısal Kromozom Bozuklukları  Sayısal Kromozom Bozuklukları
  • Reciprokal translokasyon
  • Klinefelter sendromu
  • Robersonian translokasyon
  • Mozaik turner sendromu
  • İnversiyon
  • XXY
  • Mikrodelesyon sendromları
  • XXX
  • X kromozomu delesyonları
  • Marker kromozom

 

Tek Gen Hastalıkları
  • Lösemi - HLA
  • Talasemi - HBB
  • HLA + talasemi
  • Orak hücre anemisi - HBB
  • HLA + orak hücre anemisi
  • Spinal musküler atrofi (SMA) - SMN
  • Kistik fibrozis - CFTR
  • Duchenne/Becker musküler distrofisi - DMD
  • Hemofili A - F8
  • Hemofili B - F9
  • Frajil X - FMR1
  • Fenilketonüri - PAH
  • Ailesel akdeniz ateşi (FMF) - MEFV
  • Nörofibromatozis - NF1
  • Gaucher hastalığı - GBA
  • Pompe hastalığı - GAA
  • Wilson hastalığı - ATP7B
  • Galaktokinaz - GALK1
  • Glisin ensefalopatisi - AMT
  • Glutarik asidemi tip 2 - ETFDH
  • Smith-Lemli-Opitz sendromu - DHCR7
  • Trioz fosfat izomeraz yetmezliği - TPI1
  • Epidermolizis bülloza distrofika - COL7A1
  • Sitrülinemi tip I - ASS1
  • Epidermolizis bülloza - ITGB4
  • Schimke sendromu - SMARCAL1
  • Atipik fenolketonüri -PTS
  • Lamellar iktiyozis - ABCA12
  • COQ2 yetmezliği - COQ2
  • Stüve-Wiedemann sendromu - LIFR
  • PNPO yetmezliği - PNPO
  • Netherton hastalığı - SPINK5
  • Piknodizostozis - CTSK
  • Andermann sendromu - SLC12A6 (KCC3)
  • Konjenital nefrotik sendrom - NPHS1