Anöploidi Taraması (PGS)

Primer veya sekonder infertilite (kısırlık) nedeniyle tüp bebek tedavisine başvuran çiftlerde gerekli görülmesi durumunda kromozom analizi ve trombofili paneli gibi genetik incelemelerin yapılması istenir. Genetik testler sonrasında infertilite neden olabilecek genetik bozuklukların saptandığı çiftlere embriyolarda genetik inceleme yapılması önerilir ve saptanan anomaliye spesifik preimplantasyon genetik tanı (PGT) yapılır.

Günümüzde, genetik incelemeler sonrasında bir bozukluk saptanmamış bazı çiftlerde de embriyoda genetik tanı işlemi önerilmektedir. Çiftlerde; anne yaşının 37 ve üzerinde olması, tekrarlayan gebelik kayıplarına bağlı sekonder infertilite ve kaliteli embriyolar transfer edilmesine rağmen tekrarlayan tüp denemelerinde başarısızlık gibi durumlarda PGT işlemi yapılabilmektedir.

37 yaş ve üzeri kadınlarda yumurta hücresinin olgunlaşması esnasında devreye giren mekanizmalarda yaşa bağlı problemler ortaya çıkmaktadır. Bunun neticesinde; embriyoların ana rahmine tutunmaması (gebelik oluşmaması), gebelik oluşursa doğuma ulaşmadan kaybedilmesi veya kromozom bozukluğuna sahip çocuk doğması gibi sıkıntılar karşımıza çıkmaktadır.

Tekrarlayan düşükleri bulunan çiftlerde yapılan araştırmalarda, ilk trimestirdeki tekrarlayan erken gebelik kayıplarının %50-60’da, ikinci trimestirdeki düşüklerin %20-25’de, üçüncü trimestirdekilerin ise %5-10’da kromozom bozuklukluğu saptanmıştır. Çiftlerin birçoğunda kromozom yapıları normal saptanmakla birlikte bu kişiler bazı kromozomal bozukluklar için sadece üreme hücrelerini kapsayan mozaik yapıya veya segregasyon mekanizmasında defektlere sahip olabilirler.

Ayrıca, birçok kez yardımcı üreme teknikleri kullanılmasına ve iyi kalitede embriyolar verilmesine rağmen gebelik sağlanamayan çiftlerin embriyolarında genetik bozuklukların varlığı söz konusu olabilmektedir.

 Tüp bebek denemesi esnasında anöploidi taraması önerilen çiftler

  • İleri anne yaşı (37≥)
  • Tekrarlayan gebelik kayıpları (2≥)
  • Başarısız tüp bebek denemeleri (2≥)
  • Şiddetli erkek infertilitesi (kısırlık)
  • Başarısız tüp bebek denemeleri