HLA + Tek Gen Hastalıkları

Talasemi, Orak hücre anemisi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi hastalıklarda, gebelik öncesi genetik tanı yöntemi ile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanısıra HLA (doku) tiplemesi işlemi de aynı anda uygulanabilmekte ve embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir. Bu yöntemle, aileler prenatal tanı işlemi sonrasında uygulanan gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunmaktadır. Ayrıca; gebelik öncesi tanı, hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri düşünüldüğünde ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlaması ve hasta kişiler için tedavi olanağı sunması nedeniyle çok önemli bir tekniktir.

Doğumdan sonra klinik belirtileri ortaya çıkan genetik hastalıklar içerisinde yeralan talasemi, orak hücre anemisi gibi kan hastalıkları ile bağışıklık sistemi hastalıklarını ilaçlar ile kensin olarak tedavi edilememektedir. Uygun doku tipine sahip kemik iliği bulunması durumunda nakil ile kesin tedavi sağlanabilmektedir.

Ayrıca, hematolojik ve bağışıklık sistemi hastalıklarına sahip çocukları bulunan ailelerde her gebelikte hastalığın tekrarlama riskleri mevcuttur. çağında sık gözlenen hematolojik kanserler, uygun doku tipine sahip kemik iliği bulunması durumunda etkin bir şekilde tedavi edilebilBu risk, otozomal resesif hastalıklarda %25, otozomal dominant hastalıklar için %50 ve X-linked resesik hastalıklar de sadece erkek çocuklarda olmak üzere  %50'dir. Öncelikle, hasta çocuk ile anne, baba, kardeş ve 1. derece akrabaların HLA tipleri karşılaştırılarak uygun donör araştırılmakla birlikte HLA bölgesinin çok polimorfik olması nedeniyle genellikle olumlu sonuç alınamaz.

HLA tiplemesi + tek gen hastalıkları için uygulanan PGT'nin avantajları

  • Embriyolar dış ortamda oluşturulduğu için anne adayına transfer edilemeden genetik tanı yapılabilmesi
  • Normal yolla oluşan gebeliklerin aksine tüp bebek tedavisinde çok sayıda embriyo elde edilebilmesi
  • Elde edilen çok sayıdaki embriyo içerisinden istenen kriterleri taşıyan embriyoları bulma şansının yüksek olması