DNA Hastalıkları

Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. Mutasyon olarak adlandırılan bu değişimler sonucunda oluşan genetik hastalıklarda kalıtım modeli; otozomal veya gonozomal kromozomlardaki genlerden köken almasına göre değişmektedir. Ayrıca otozomal kalıtımlı hastalıklar, hastalığın ortaya çıkması için gerekli olan ve bir çift otozomal kromozom üzerinde bulunan aynı loküsteki tek bir genin veya her ikisinin mutasyona uğraması durumuna göre tanımlamakta ve tekrarlama riskleri farklılık göstermektedir.

Tek gen hastalıklarının bazılarında birbirinden bağımsız birden fazla genetik loküs hastalığa neden olabilir. Bu nedenle, mutant genin otozomal veya gonozomal kromozomlarda bulunmasına göre tekrarlama riskleri aynı hastalık için değişkenlik gösterebilir. Ayrıca çevresel faktörler ile oluşmuş hastalıkların bir kısmı genetik hastalıkları taklit edebilir ve tekrarlama riski olmamasına rağmen aileye yanlış bilgi verilmesine neden olabilir. Genetik danışma öncesinde bu durumlarında göz önünde bulundurulması gerekmektedir.

Günümüzde; DNA dizi analizi ve fragman analizi gibi yöntemlerle  akdeniz anemisi (talasemi), kistik fibrozis, spinal musküler atrofi (SMA), hemofili, duchenne muskuler distrofisi vb. birçok genetik hastalık embriyo düzeyinde tanımlanabilmektedir.

Bu yöntemle; aile, gebelik döneminde bebekte genetik bir hastalık ortaya çıkması nedeniyle uygulanan gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunmaktadır. Ayrıca; hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle de çok önemlidir.