Kromozomal Hastalıklar

Kromozom analizlerinde, cinsiyet kromozom anomalisi (45,X, 47,XXY, vb.) saptanan olgularda bu bozuklukların üreme hücreleri ile embriyoya aktarılması olasılığı yüksektir. Benzer olarak, translokasyon ve inversiyon g,bi yapısal kromozom bozukluğu saptanan çiftlerde de anomalinin tipine göre değişmekle birlikte %-65-80 arasında risk mevcuttur.

Kromozomlarda meydana gelen sayısal ve yapısal bozuklukların embriyolarda meydana getirdiği yüksek anomali riski nedeniyle tüp bebek işlemi uygulanacak çiftlerde kromozom analizi mutlaka yapılmalıdır. Sayısal veya yapısal kromozomal bozukluk saptanan çiftlere bu konuda gerekli genetik danışma verilmeli ve olası riskler anlatılarak prenatal veya preimplantasyon genetik tanı önerilmelidir.

 Kromozomal hastalıklar nedeniyle PGT önerilen çiftler

  • Sayısal kromozom bozuklukları (mozaik Turner sendromu, Klinefelter sendromu, XYY vb.)
  • Yapısal kromozom bozuklukları (translokasyon, inversiyon, marker kromozom vb.)
  • X kromozomu ile kalıtılan hastalıklar (Hemofili, DMD vb.)
  • Kromozom anomalili çocuk veya gebelik öyküsü