Preimplantasyon Genetik Tanı ile Tanımlanabilen Hastalıklar Nelerdir?

Günümüzde, bazı özel durumlar dışında hemen hemen tüm genetik hastalıklarda preimplantasyon genetik tanı (PGT) işlemi uygulanabilmektedir. PGT işleminin uygulanabilmesi için ailede bulunan genetik hastalığın tanımlanmış olması şarttır.


Kromozomal Hastalıklar

Kromozomal hastalıklar, sayısal ve yapısal olarak iki ana gruba ayrılmaktadır. Klinefelter  (46,XXY) ve mozaik Turner (46,XX/45,X) sendromu sayısal kromozom anomalileri saptanan veya translokasyon ve inversiyon gibi yapısal kromozom değişikliklerin gözlendiği çiftlerde kişilerde uygulanan İVF denemelerinde mevcut kromozomal anomaliye spesifik PGT işlemi uygulanır. Kromozomal anomaliler içerisinde yer alan kökeni saptanamamış marker kromozomlar ile bir translokasyon tipi olan insersiyonel translokasyonlarda PGT yapılması mumkun değildir.

Kromozom analizleri normal olan çiftlerde de PGT işlemi önerilebilmektedir. Tekrarlayan gebelik kayıpları ve tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri gibi durumlarda üreme hücrelerinden kaynaklı kromozomal bozuklukların saptanabilmesi için bu tip sıkıntılarda en sık gözlenen kromozomları içeren PGT panelleri kullanılmaktadır.

 PGT'de kromozomal bozukluklar için kullanılan paneller
  • 5'li panel - 13, 18, 21, X ve Y taraması
  • 5'li panel II - 13, 16, 18, 21 ve 22 taraması
  • 7'li panel - 13, 16, 18, 21, 22, X ve Y taraması
  • 9'lu panel - 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X ve Y taraması
  • 24'lü panel - 24 kromozom taraması

Tek Gen Hastalıkları

Tek gen hastalıklarının embriyo aşamasında tanımlanması kromozomal hastalıklara göre daha güç olup PGT işlemi için farklı teknikler ve daha gelişmiş cihazlar gereklidir. PGT işleminin uygulanabilmesi için en önemli koşul hastalığa neden olan ve mutasyon olarak adlandırılan DNA değişikliğinin önceden saptanmış olmasıdır.

DNA hastalıklarının embriyo aşamasında incelenebilmesi için, set-up aşaması olarak adlandırılan ve genellikle 2-3 ay arasında süren bir hazırlık aşaması gereklidir. Set-up aşaması, PGT yapılacak ailede hastalığa neden olan genetik bölgedeki mutasyona spesifik yapılır. Ayrıca, embriyo aşamasındaki testlerin tek bir hücrede yapılmasından kaynaklanan yanlış tanı riskini azaltan ve aileye özgü olan informatif marker ların belirlenmesini de kapsar.

Hastalık tanısının konamadığı, klinik olarak tanı konulup genetik testlerin yapılmadığı veya yapılamadığı ve DNA testlerinin normal olarak saptandığı çiftlerde set-up aşamasının mümkün olmaması nedeniyle PGT işleminin uygulanması mümkün değildir.