PGT İŞLEMİNİN UYGULANABİLMESİ İÇİN GEREKLİ KOŞULLARI

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), infertilite nedeniyle yardımcı üreme tekniklerinin uygulanacağı ve embriyolarında kromozomal anomalilerin görülme riski yüksek olan çiftlere önerilmektedir. Bu tür durumlarda, bilimsel çalışmalar sonrasında belirlenmiş olan ve farklı kromozomları içeren paneller kullanılmaktadır. Sayısal kromozom anomalilerinin tanımlanabilmesi için geliştirilmiş olan ve beş farklı kromozomu içeren iki ayrı panel mevcut olup bunlar 13, 18, 21, X , Y veya 13, 16, 18, 21, 22 kromozomlarını içerir. Günümüzde, gerekli durumlarda bazı çiftlerde yedi (13, 16, 18, 21, 22, X ve Y) veya dokuz kromozomu (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X ve Y) içeren daha geniş kromozom taraması da yapılabilmektedir.

Bu paneller ticari olarak üretildikleri için PGT işleminin uygulandığı laboratuvarlarda bulunmaktadır. Bu nedenle, kromozom veya dna hastalığının bulunmadığı ve yardımcı üreme tekniklerinin uygulanacağı infertil çiftlerde anöploidi taraması için set-up adı verilen ön hazırlık çalışmasına gerek yoktur.

PGT işleminin asıl amacı ise, kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan veya daha önce genetik hastalıkla doğan çocuk veya çocukları bulunan ailelerde sağlıklı bir bebek sahibi olmalarını sağlamaktır. Kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığının saptanması durumunda bu durumun genetik testler ile ortaya konarak kesinleştirilmesi zorunludur. Kesin tanı konamayan kişilerde embriyo düzeyinde genetik inceleme yapmak mümkün değildir. Bunun nedeni, tüp bebeğe başvuran çiftlerde veya bu kişilerin hasta çocuklarında genetik tanı yapmanın mümkün olmadığı durumlarda, embriyolarda da genetik inceleme yapılamamasıdır. Çünkü, hastalığa neden olan genetik değişim her hastalık için farklı olup PGT işleminin yapılabilmesi için gerekli olan prop veya primer olarak adlandırılan malzemelerin bu genetik değişikliğe özgü seçilmesi ve gerekirse dizayn edilerek üretilmesidir.

Teknik imkanların gelişmesi ile birlikte günümüzde birçok kalıtsal hastalık genetik testlerle kesin olarak ortaya konabilmektedir. Kesin tanı konmuş ailelerde saptanmış olan genetik bozukluğa spesifik set-up yapılması sonrasında PGT işlemi rahatlıkla uygulanabilmektedir.

Set-up (ön hazırlık) aşamasının gerekli olduğu durumlar

 Kromozomal Hastalıklar  DNA Hastalıkları
  • Reciprokal translokasyonlar
  • Tek gen hastalıkları
  • Robertsonian translokasyonlar
  • Trinükleotid tekrar hastalıkları
  • İnversiyonlar
  • Kanser predispozisyonu
  • Delesyonlar
  • Late-onset hastalıklar
  • Marker kromozom
  • Mitokondrial hastalıklar