HLA + Tek Gen Hastalıkları

Talasemi, Orak hücre anemisi, lösemi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi hastalıklarda, gebelik öncesi genetik tanı yöntemi ile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanısıra HLA genotyping (doku tiplemesi) işlemi de aynı anda uygulanabilmekte ve embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir.

Bu tür ailelerde öncelikle, hasta çocuğunki de dahil olmak üzere hem talasemi vb. hastalığa neden olan mutasyonlar ve HLA tiplemesi için set-up yapılır. Daha sonra, çift tüp bebek tedavisine alınarak embriyo adı verilen yapılar dış ortamda elde edilir. Bu embriyolardan 3. günde alınan birer adet hücrede genetik incelemeler yapılarak sağlıklı ve HLA tipi hasta çocukla uyumlu olanlar saptanır. Uygun olan embriyolardan bir veya iki tanesi anne adayının rahmine yerleştirilir. Gebelik oluşması durumunda, gebeliğin 11. haftasında koryonik doku örneğinde veya 16. haftada amniyon sıvısında embriyo aşamasında yapılan testler doğrulanır.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) aşamaları

  • Set-up aşaması
  • Preimplantasyon genetik tanı (PGT)
  • Embriyo transferi