Kanser Predispozisyonu

BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, APc gibi bazı gen bölgelerindeki  genetik değişimler (mutasyon) kanser predispozisyonuna ve ailesel kanser sendromlarının gözlenmesine neden olabilir. Günümüzde bu tür sendromlara neden olan genetik bölgeler incelenerek risk altındaki kişiler belirlenebilmektedir. Dahası, bu tür genetik bölgelerde mutasyonların saptandığı kişilerin birinci derece akrabalarında ve çocuklarında artmış kanser riski nedeniyle preimplantasyon genetik tanı uygulaması ile bu klinik tablonun önüne geçilebilmektedir.

Ailesel kanser sendromlarının görüldüğü ve mutasyonların tanımlandığı olan ailelerde; önce anne ve babadan kan alınarak set-up (hazırlık) çalışması yapılır. Bu aşama için yaklaşık 1-2 aylık bir zaman gerekli olup daha sonrasında aile tüp bebek tedavisine alınmaktadır. Yaklaşık 10-12 günlük bir hormon tedavisinin ardından yumurta hücreleri toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenmektedir. Döllenen ve iyi gelişen hücrelerden (embriyo) 3. günde 1-2 tane hücre alınarak genetik inceleme yapılmaktadır. Bu inceleme sonrasında hastalığı taşımayan embriyolar seçilmektedir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) aşamaları

  • Set-up aşaması
  • Preimplantasyon genetik tanı (PGT)
  • Embriyo transferi