Sayısal Kromozomal Anomaliler

Cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomaların sayısal anomalileri genellikle yaşamla bağdaşmaz veya ağır fiziksel ve mental bozukluklar nedeniyle kişilerin evlenme çağına ulaşmasına veya ulaşması durumundae vlenmesine engel olur. Bu nedenle, yardımcı üreme tekniklerine başvuran hastalarda bir kısmında saptanan sayısal kromozom anomalilerinin tamamına yakını cinsiyet kromozomlarında görülmekte olup bu bozuklukların üreme hücreleri ile embriyoya aktarılması olasılığı mevcuttur.

Sayısal kromozom bozuklukları nedeniyle PGT önerilen IVF hastalarında, yaklaşık 10-12 günlük bir hormon tedavisinin ardından yumurta hücreleri toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenmektedir. Döllenen ve iyi gelişen hücrelerden (embriyo) 3. günde 1 tane hücre alınarak floresan in situ hibridizasyon (FISH)  yöntemi ile genetik inceleme yapılmaktadır. Bu inceleme sonrasında kromzomal anomali gözlenmeyen embriyolar seçilmektedir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) aşamaları

  • Kullanılacak PGT panelin belirlenmesi
  • Preimplantasyon genetik tanı (PGT)
  • Embriyo transferi