Tek Gen Hastalıkları

Günümüzde; DNA dizi analizi ve fragman analizi gibi yöntemlerle akdeniz anemisi (talasemi), kistik fibrozis, spinal musküler atrofi (SMA), hemofili, duchenne muskuler distrofisi vb. birçok genetik hastalık embriyo düzeyinde tanımlanabilmektedir.

Bu tür hastalıklara sahip çocukları olan ailelerde; önce anne, baba ve varsa çocuktan kan alınarak set-up (hazırlık) çalışması yapılır. Bu aşama için yaklaşık 1-2 aylık bir zaman gerekli olup daha sonrasında aile tüp bebek tedavisine alınmaktadır. Yaklaşık 10-12 günlük bir hormon tedavisinin ardından yumurta hücreleri toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenmektedir. Döllenen ve iyi gelişen hücrelerden (embriyo) 3. günde 1-2 tane hücre alınarak genetik inceleme yapılmaktadır. Bu inceleme sonrasında hastalığı taşımayan embriyolar seçilmektedir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) aşamaları

  • Set-up aşaması
  • Preimplantasyon genetik tanı (PGT)
  • Embriyo transferi