Yapısal Kromozomal Anomaliler

Yapısal kromozom bozukluğu saptanan çiftlerin embriyolarında genetik bozuklukların görülme oranının yüksek olması nedeniyle yardımcı üreme teknikleri uygulanması durumunda mutlaka preimplantasyon genetik tanı (PGT) önerilmelidir. Bu anomaliler, sonraki nesillere aktarılırken dengesiz gamet olışumuna bağlı tekrarlayan gebelik kayıpları ile fiziksel ve zeka anomalilerine sahip çocukların doğmasına sebeb olabilirler.

Dengeli translokasyon ve inversiyon taşıyıcısı gibi yapısal kromozom bozuklukları saptanan kişilerde önce kan alınarak set-up (hazırlık) çalışması yapılır. Bu aşama için yaklaşık 1 aylık bir zaman gerekli olup daha sonrasında aile tüp bebek tedavisine alınmaktadır. Yaklaşık 10-12 günlük bir hormon tedavisinin ardından yumurta hücreleri toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenmektedir. Döllenen ve iyi gelişen hücrelerden (embriyo) 3. günde 1 tane hücre alınarak genetik inceleme yapılmaktadır. Bu inceleme sonrasında kromzomal anomali gözlenmeyen embriyolar seçilmektedir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) aşamaları

  • Set-up aşaması
  • Preimplantasyon genetik tanı (PGT)
  • Embriyo transferi