Sayısal Kromozom Bozukluğu Taşıyıcılığı

Kromozom analizlerinde, X ve Y kromozomlarında sayısal anomali saptanan olgularda bu bozuklukların üreme hücreleri ile embriyoya aktarılma olasılığı mevcuttur. Özellikle, Klinefelter (47,XXY) ve mozaik Turner (45,X) sendromu tanısı konan kişilerin tüp bebek denemelerinde kromozom anomalisine sahip embriyoların oluşma riski yüksektir.

Günümüzde, teknik imkanların gelişmesi ile birlikte Klinefelter sendromlu hastaların da çocuk sahibi olabilmeleri mümkündür. Bu kişilerde yapılan cerrahi işlemler sonrasında sperm bulunması durumunda tüp bebek denemesi yapılabilmektedir. Ancak, kişide saptanan sayısal kromozomal anomali nedeniyle bazı embriyolarda kromozom anomalileri gözlenebilir. Bu embriyoların genetik inceleme yapılmadan anne adayına transfer edilmesi durumunda gebeliğin oluşmaması, biyokimyasal abortus ve gebelik kaybı gibi klinik tablolar ortaya çıkabilmektedir. Ayrıca, olası gebeliklerde Klinefelter sendromlu çocukların doğma ihtimali bulunmaktadır.

Normal bir insana ait vücut hücrelerinde diploid (46) sayıda kromozom gözlenir. Kromozom sayısının 23 ve katları şeklinde görülmesi ise öploidi olarak adlandırılır ve canlı doğumla bağdaşmaz. Tek bir kromozomdaki sayısal değişiklikler ise anöploidi olarak tanımlanmaktadır. Bir kromozomun sayısal olarak eksik olması monozomi, nullizomi olarak adlandırılırken fazla olması durumunda bu kromozomun sayısına göre trizomi, tetrazomi olarak adlandırılır. 13, 18 ve 21. kromozomların trizomisi dışındaki otozomal kromozomlardaki sayısal anomaliler ölümcül seyretmektedir. 45,Y dışındaki cinsiyet kromozomlarındaki sayısal anomaliler ise yaşamla bağdaşmaktadır.

Sayısal kromozomal düzensizliklerin tekrarlama riskleri genellikle de novo oluşmaları nedeniyle düşüktür. Ancak buna rağmen çiftlerin yeni gebeliklerinde prenatal tanı yapılması önerilmelidir. Çünkü bazı ebevenler bu tür kromozomal bozuklukları somatik hücrelerde çok düşük oranda taşıyabilir. Bazı ailelerde mozaisizm lenfosit hücrelerinde çok düşük düzeyde olabilir ve rutin incelemelerde gözden kaçabilir. Ayrıca, trizomik hücreler anne veya babadan birinin gamet hücrelerinde değişik oranlarda bulunabilir.

Sayısal kromozom anomaliler için uygulanan PGT'nin avantajları

  • Embriyolar dış ortamda oluşturulduğu için anne adayına transfer edilmeden önce genetik tanıya imkan vermesi
  • Normal yolla oluşan gebeliklerin aksine tüp bebek tedavisinde çok sayıda embriyo elde edilebilmesi
  • Elde edilen çok sayıdaki embriyo içerisinden sayısal kromozom bozukluğu taşıyan embriyoların tanımlanabilmesi
  • Bu sayede, gebelik kayıplarının önüne geçilerek devam eden bir gebeliğin sağlanabilmesi
  • Sonuçta da ailenin sağlıklı bir çocuk sahibi olmasının sağlanması