Sık Sorulan Sorular

Preimplantasyon genetik tanı (Gebelik öncesi genetik tanı) nedir?


  • Preimplantasyon Genetik Tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir veya iki hücre alınması ve bu hücrelerde özel genetik analizler uygulanarak seçilen sağlıklı embriyoların ana rahmine transfer edilmesi işlemidir.

Preimplantasyon genetik tanının amacı nedir?


  • Preimplantasyon Genetik Tanının amacı, öncelikle genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde, henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır.
  • Ayrıca kısırlık problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozukların tanımlanması için kullanılmaktadır.

Preimplantasyon genetik tanıda kullanılan yöntemler nelerdir?


  • Genetik tanı için Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel genetik analiz yöntemleri kullanılmaktadır.

Preimplantasyon genetik tanı uygulanması kimlere önerilmektedir?


  • Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde,
  • Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde,
  • Yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (37 yaş ve üzeri),
  • Tekrarlayan erken gebelik kayıpları olan çiftlerde,
  • Bir çok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde,
  • Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda,
  • HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılması amacı ile,
  • Genetik predispozisyon gösteren hastalıkların tanımlamasında

Tek gen hastalıklarında preimplantasyon genetik tanı


  • Bireyler, taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarırlar.
  • Bu nedenle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir.
  • Günümüzde DNA analizi yöntemi ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir.

Preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile tanımlanabilen genetik hastalıklar hangileridir?


  • Talasemi majör (Akdeniz anemisi)
  • Kistik fibrozis
  • Duchenne muskuler distrofi
  • Hemofili
  • Orak hücreli anemi
  • Spinal muskuler atrofi
  • Myotonik distrofi
  • Frajil X sendromu
  • Fenilketonüri
  • Alzheimer hastalığı
  • Konjenital adrenal hiperplazi
  • Fenilketonüri
  • Alzheimer hastalığı
  • Konjenital adrenal hiperplazi
  • Huntington hastalığı
  • Alfa-1 antitripsin eksikliği
  • Fanconi Anemia
  • Akondroplazi
  • Doğumsal işitme kaybı
  • Tay-Sach's hastalığı
  • Nörofibromatozis
  • Retinitis Pigmentosa
  • Epidermolizis Bülloza
  • Alport hastalığı
  • Gaucher's Disease
  • Hemakromatozis
  • Retinoblastoma

Preimplantasyon genetik tanı ve doku tiplemesi


  • Talasemi ve lösemi gibi hastalıklarda, gebelik öncesi genetik tanı yöntemi ile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanısıra HLA genotyping (doku tiplemesi) işlemi de aynı anda uygulanabilmekte ve embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir.
  • HLA genotyping yöntemiyle talasemi veya lösemi hastalığı saptanmış çocuklara sahip ailelerde ilk olarak anne ve baba ile hasta çocuğa ait doku tiplerini belirlenir.
  • Tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolar içerisinden kalıtsal hastalığı taşımayanlar saptanır.
  • Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar içerisinden doku tipi hasta çocuk ile uygun olan embriyolar seçilir.
  • Bu şekilde elde edilen sağlıklı gebelikler, sağlıklı doğan çocukların kord kanı ve kemik iliğinin kullanılması ile hasta çocuklar için tedavi sağlayıcı olmaktadır.

 Preimplantasyon genetik tanı yönteminin avantajları nelerdir?


  • Ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanmaktadır.
  • Aile, gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır.
  • Talasemi gibi hastalıklarda doku tiplemesi ile doğacak olan bebek ailenin hasta çocukları için tedavi imkanı sağlamaktadır.
  • Gebelik öncesi tanı; hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir.