X-Linked Dominant Hastalıklar

Bu grup içerisinde yer alan hastalıklar için; ailelerde genellikle tek bir çocukta ortaya çıkması (sporadik) ve erkeklerde ölümcül, kadınlarda ise ağır seyretmesi nedeniyle preimplantasyon genetik tanı uygulaması yapılmasına ihtiyaç duyulmaz. Bununla birlikte, X-linked dominant hastalıklar için sağlıklı erkek veya kadında germline mozaisizm (sadece üreme hücrelerinde mutasyonun bulunması) gözlenebilir ve ailede birden fazla aynı hastalığa sahip çocuk öyküsü bulunması durumunda indirek olarak bu durum tanımlanabilir. Bu tür ailelerde hastalığa neden olan mutasyonun bilinmesi halinde preimplantasyon genetik tanı önerilebilmektedir.

X'linked dominant hastalıklar hem kız hem de erkek çocuklarda gözlenir. Bununla birlikte bazı X-linked dominant hastalıklar erkek çocuklarda gebelik döneminde sonlanır ve canlı doğumla bağdaşmazlar. X-linked hipofosfatemik rikets ve Frajil X sendromu her iki cinsiyet grubunda da doğum sonrası saptanabilirken Rett sendromu, İncontinenta pigmenti, Fokal dermal hipoplazi ve Orofaciodigital sendrom erkek çocuklarda canlı doğuma izin vermez.

Hastalık hem erkek hem kız çocuklarda gözlenir ve kalıtım paterni otozomal dominant kalıtıma benzer. Ancak otozomal dominant kalıtımdan farklı olarak; X’e bağlı resesif hastalıklarda olduğu gibi, hasta erkeklerin Y kromozomunu vermeleri ve hastalığın X kromozomu üzerinde kalıtılması nedeniyle erkek çocuklarında hastalığın görülme riski yoktur. Hasta kadınlar da ise her gebelikte hastalığın kız ve erkek çocuklarda görülme riski eşit ve %50’dir.

Sık gözlenen X-linked dominant hastalıklar 

  • Rett sendromu
  • Frajil X
  • X-linked hipofosfatemik rikets
  • İncontinenta pigmenti
  • Orofaciodigital sendrom
  • Fokal dermal hipoplazi